Гемофилия - редкая, но опасная болезнь

29 февраля 2012г. будет отмечаться Международный день больных редкими (орфанными) болезнями. Одним из таких заболеваний является гемофилия.

Гемофилия - это редкое наследственное заболевание, при котором нарушена коагуляция, или свертывание крови. После любых травм кровотечение у больных гемофилией длится намного дольше, чем у здоровых людей. У них часто развивается внутреннее кровотечение, особенно в суставах. В некоторых случаях гемофилия является приобретенной - она развивается, когда в организме вырабатываются антитела к факторам свертывания крови. Гемофилия, за очень редкими исключениями, встречается только у мужчин.

Свертывание - это реакция организма на кровотечение, которая предотвращает потерю слишком большого количества крови. Большая кровопотеря может быть опасна для жизни, и нередко вызывает повреждения внутренних органов.

Факторами свертывания крови называют группу веществ, преимущественно белков, которые помогают крови сворачиваться. У людей с гемофилией кровь не сворачивается достаточно быстро, поскольку факторы свертываемости у них отсутствуют, или их слишком мало. Это может привести к большим кровопотерям и/или повреждениям органов и тканей организма. Результатом этого могут стать необратимые нарушения или смерть пациента. Чтобы остановить кровотечение, больным гемофилией может потребоваться ввод факторов свертывания.

Существует два основных типа гемофилии:

Гемофилия - это наследственное заболевание. Оно вызвано дефектом в генах, которые расположены на Х-хромосомах. Если у женщины имеется этот дефектный ген («ген гемофилии»), она может передать его своим детям. Вероятность того, что дети будут болеть гемофилией, составляет 50%. Мужчина, больной гемофилией, не может передавать это заболевание своим сыновьям, однако все его дочери будут носителями гена гемофилии. Очень редко рождаются девочки, больные гемофилией. Это может произойти, если её отец болен гемофилией, а ее мать является носителем гена гемофилии. Иногда мальчики с гемофилией рождаются у женщин, которые не являются носителями дефектного гена. В таких случаях в генах, которые передаются ребенку, происходят мутации, которые практически невозможно предвидеть.

Основными симптомами гемофилии являются частое образование кровоподтеков, синяков и продолжительные кровотечения. Внутренние кровотечения встречается у людей с тяжелыми формами гемофилии. Без быстрого лечения внутреннее кровотечение может привести к повреждению суставов, мышц или других частей тела. У большинства маленьких детей первыми признаками гемофилии являются сильное кровотечение во время прорезывания зубов, образование синяков и кровоподтеков даже от незначительных травм, отеки в области суставов, которые могут быть вызваны внутренним кровотечением. У детей более старшего возраста и у взрослых, кроме уже перечисленных, наблюдаются следующие симптомы гемофилии: носовые кровотечения без явных причин, присутствие крови в моче (вызвано кровотечением в почках или мочевом пузыре), и в стуле (вызвано кровотечением в кишечнике или желудке).

Кровотечение в области суставов - самая распространенная проблема больных гемофилией. Часто кровотечение начинается в результате травмы и без лечения может продолжаться в течение нескольких дней. Однако люди, больные гемофилией, учатся распознавать ранние симптомы гемофилии, и, как правило, вовремя обращаются за медицинской помощью.

Среди нас есть люди, которым нужна постоянная поддержка общества - без этой поддержки такие люди долго не проживут, малейшая травма, сопровождающаяся кровотечением, может быть для них смертельной. Лекарства, поддерживающие жизнь таких больных, очень дороги и обеспечить их бесперебойное получение может только государство.