В России проходит акция помощи детям с редкими заболеваниями
Во всем мире 29 февраля - день, который выпадает только раз в четыре года, - выбран символом редких заболеваний. Девиз Международного дня редких заболеваний в 2012 году – "Редкие, но сильные вместе".
Солидарность с людьми, страдающими редкими заболеваниями, участие в их проблемах - главная тема благотворительных мероприятий, проводимых на федеральном уровне и в регионах в течение всего февраля.
Министр здравоохранения и социального развития Татьяна Голикова 29 февраля проведет межрегиональную видеоконференцию с участием врачей, пациентов и представителей общественных организаций и благотворительных фондов, занимающихся проблемами людей с редкими заболеваниями.
По экспертным оценкам, известно около 6 тысяч редких заболеваний. Значительная часть имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора.
В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для редких (орфанных) заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В нашей стране это один случай на 10 тысяч населения.
В настоящее время идет формирование перечня заболеваний, которые отнесены к редким (орфанным), он содержит 86 наименований наиболее распространенных в популяции наследственных заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ. По целому ряду офанных заболеваний специфические средства лечения не разработаны. Для 27 заболеваний, вошедших в проект перечня, существует терапия. Применение генноинженерных препаратов, специализированных продуктов лечебного питания обеспечивают предупреждение развития симптомов заболевания и поддерживают жизнедеятельность пациентов. Стандарты оказания медицинской помощи в настоящее время разработаны для 15 редких заболеваний, имеющих средства патогенетического лечения. Еще для 4 заболеваний, включенных в проект перечня, средства лечения пока не зарегистрированы в России (так как не поданы на регистрацию производителем).
В рамках национального проекта "Здоровье" все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний - адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.
Лекарственное обеспечение детей-инвалидов, в том числе с редкими заболеваниями, проводится за счет федерального и региональных бюджетов. На государственном уровне действует программа "7 нозологий". За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. В 2010 году на реализацию программы было направлено 42 миллиарда 501 миллион рублей и более 49 миллиардов рублей в 2011 году.