Международный день редких (орфанных) заболеваний
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, который учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и более чем 65 партнерами из национальных объединений пациентов с 2008 года. Целью проведения Дня является привлечение внимания общественности к проблемам, с которыми сталкиваются люди с редкими заболеваниями, и повышение осведомленности о том, что такие люди нуждаются в равноправном доступе к диагностике, лечению и уходу.
К редким заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. В России орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
В перечне редких заболеваний Минздрава РФ содержится более 270 наименование, среди которых: зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, ганглионейробластома, саркомы костей и суставных хрящей конечностей, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и др.
Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами больных редкими заболеваниями. В большинстве случаев, даже если препараты зарегистрированы в России, они настолько дороги, что их закупки для обеспечения современной терапией даже небольшого числа пациентов выливаются в колоссальные затраты.
Редким заболеваниям в России сейчас уделяется повышенное внимание. Настоящий прорыв в лечении орфанных заболеваний специалисты связывают с созданием крупнейшего в России биобанка, который получил название "Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней". Проект создания биобанка будет реализован в рамках мероприятий федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
В Республика Татарстан проводятся различные мероприятия, приуроченные к Международному дню орфанных заболеваний.