Основные методы ранней диагностики наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных
Неонатальный скрининг– это важная медицинская процедура, проводимая в первые дни жизни новорожденного ребенка с целью раннего выявления наследственных и обменных заболеваний. В России такая программа активно реализуется и имеет большое значение для охраны здоровья детей.
Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тестпроводят всем новорожденным малышам без исключения. Данный скрининг необходим для своевременного выявления тяжелых заболеваний, например, большую группу занимают болезни обмена веществ.
Обследование на генетические заболевания проводят детям в первые 10 дней после рождения. Забор капиллярной крови из пяточки выполняют медицинские сотрудники родильного дома или поликлиники доношенным детям на 4 сутки жизни, а недоношенным — на 7 сутки жизни.
Столь ранняя диагностика просто необходима, ведь дает возможность врачам своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений. В России длительное время проводился неонатальный скрининг всего 5 наследственных заболеваний:
- Фенилкетонурия — наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в данном случае фенилаланина.
- Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников, — наследственная ферментопатия.
- Врожденный гипотиреоз — неспособность щитовидной железы нормально развиваться или производить необходимое количество гормонов.
- Галактоземия — нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Эти вещества обладают токсическим действием и повреждают различные органы и ткани.
- Муковисцидоз — наследственное заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции, а выделяемый ими секрет при этом становится чрезмерно густым и вязким.
С 31.12.2022 года начал действовать Приказ №274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
В Приказе перечислены патологии, которые диагностируются в рамках неонатального скрининга.
Согласно этому документу, неонатальный скрининг новорожденных расширился до 36 заболеваний: в обследование включили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию и целый ряд нарушений обмена веществ.
Причина их появления — дефекты единичных генов, которые кодируют ферменты, способствующие превращению одних веществ в другие. В результате таких нарушений метаболизма происходит накопление токсических веществ, воздействующих на различные органы и ткани, и отмечается дефицит важных веществ.
При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний и могут привести к смерти ребёнка без должного лечения.
В данном документе описано, как брать кровь на анализ, как оформлять тест-бланк, как действовать при положительном и отрицательном результате первого исследования.
Как правило, кровь берут натощак, когда после кормления малыша прошло 3 часа. При заборе анализа, первую каплю крови вытирают стерильным тампоном, а последующие наносят на тест-бланк.
Результаты получает районная детская поликлиника по месту жительства ребенка. Если скрининг не выявил заболеваний, ребенок считается «условно здоровым» и не нуждается в дополнительном обследовании. Поэтому при отрицательном результате скрининга родителям ничего не сообщают. Участковый врач поликлиники или заведующий отделением педиатрии связывается с родителями, если у ребенка подозревают наличие какого-то заболевания. Врач сообщит, что нужно делать, и даст направление на дальнейшие исследования
Неонатальный скрининг позволяет предупредить дебют опасной болезни и вовремя начать терапию.
Таким образом, снижается риск развития тяжелых клинических последствий этих заболеваний, снижается летальность и улучшается качество жизни детей и их социальная адаптация.
И расширение списка диагностируемых заболеваний в неонатальном скрининге дает еще больше шансов на качественную жизнь большому количеству детей.
В заключении хотелось бы отметить, что расширенный неонатальный скрининг является неотъемлемой частью здравоохранения для новорожденных и играет ключевую роль в выявлении и лечении наследственных заболеваний на ранних стадиях.
Реализация этой программы в России на высоком уровне способствует повышению уровня здоровья населения и созданию более благоприятной среды для развития и роста детей.