Генетика и рак груди: стоит ли проверяться на мутации BRCA1 и BRCA2?
Рак молочной железы — одно из самых распространённых онкологических заболеваний среди женщин. Сегодня всё больше внимания уделяется роли генетики, особенно мутациям в генах BRCA1 и BRCA2, которые сильно влияют на риск развития этого заболевания. В этой статье мы простыми словами разберём, что такое эти гены, кому особенно важно провериться, и как профилактика и новые методы в будущем помогут снизить риски.
Что такое гены BRCA1 и BRCA2?
BRCA1 и BRCA2 (от английского "Breast Cancer Genes 1 и 2") — это специальные гены, которые помогают организму исправлять повреждения в ДНК. Если эти гены работают нормально, они защищают клетки от превращения в раковые. Однако мутации (то есть изменения в структуре) этих генов снижают их защитные свойства, увеличивая риск развития рака молочной железы и яичников.
Важно знать, что не все случаи рака груди связаны с мутациями BRCA, но у людей с такими изменениями риск может быть от 50% до 90% в течение жизни.
Кому стоит провериться на мутации BRCA?
Генетический тест рекомендуется тем, у кого есть повышенный риск:
Женщины с диагностированным раком груди до 50 лет.
Люди с опухолями в обеих молочных железах.
Пациенты с редкими или особо опасными формами опухолей (например, тройной негативный рак).
Больные раком яичников, маточных труб или брюшины.
Мужчины с раком молочной железы.
Люди с несколькими разными видами рака в анамнезе.
Для других людей проверка обычно не обязательна, но консультация генетика может помочь принять решение.
Что делать, если мутация обнаружена?
Обнаружение мутации — не приговор, а сигнал для более пристального наблюдения и профилактических мер:
Регулярное самообследование молочных желез: начиная с 18 лет каждый месяц.
Профессиональный осмотр у маммолога: ежегодно с 25 лет.
Визуализационные методы: МРТ и маммография по рекомендациям врача.
Если риск очень высокий, некоторые женщины выбирают профилактическое лечение:
Препараты, такие как тамоксифен, которые снижают влияние гормонов.
В крайних случаях — удаление молочных желез или яичников (профилактическая мастэктомия и овариэктомия), что значительно снижает риск рака — до 90-95% после мастэктомии.
Профилактика рака молочной железы: текущие и будущие возможности
Образ жизни: Правильное питание, отказ от курения и алкоголя, регулярные физические нагрузки снижают общий риск рака.
Регулярное обследование помогает обнаружить опухоль на самых ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно.
Развитие медицины и генетики открывает новые горизонты:
Таргетная терапия, ориентированная именно на дефекты BRCA.
Персонализированное лечение, учитывающее генетический профиль.
Улучшение методов скрининга для более точного и комфортного обследования.
Генетическое консультирование и тестирование все шире доступны, что помогает людям принимать осознанные решения, ориентированные на профилактику и предупреждение болезни.
Итог: стоит ли проверяться?
Если в вашей семье были случаи рака молочной железы или яичников, особенно в молодом возрасте, консультация с генетиком и тест на мутации BRCA1/2 может стать важным шагом. Это даёт не только информацию о вашем риске, но и инструменты для его снижения.
Профилактика и регулярное наблюдение помогают существенно повысить шансы на здоровую жизнь, а современные достижения медицины дают всё новые возможности для безопасного и эффективного предупреждения рака.
Если хотите, могу помочь подробнее разобрать, как проходит генетическое тестирование, или как планировать профилактические меры для вашего конкретного случая. Сообщите, если статья должна быть ещё более доступной или, наоборот, с подробными техническими деталями.
Ассистент кафедры микробиологии им.акад. В.М. Аристовского
Казанского ГМУ Н.С. Чумарев
Зам.главного врача по оргметод работе Р.И. Валиев