Редкие заболевания у новорождённых: как их выявляют и лечат?
В рамках Недели здоровья матери и ребёнка, приуроченной ко Дню неонатолога 5 апреля, особое внимание уделяется вопросам ранней диагностики и лечения редких врождённых заболеваний. Современная медицина позволяет выявлять тяжёлые патологии в первые дни жизни, что даёт шанс на полноценное развитие даже при самых сложных диагнозах.
Что такое редкие заболевания и почему важна ранняя диагностика?
Редкие (орфанные) заболевания — это группа патологий, встречающихся с частотой менее 1 случая на 2000 населения. Большинство из них имеют генетическую природу и проявляются сразу после рождения или в раннем детстве. Без своевременного вмешательства такие болезни могут привести к тяжёлым последствиям: задержке развития, инвалидности или даже летальному исходу.
Именно поэтому профилактика и раннее выявление становятся ключевыми задачами современной неонатологии.
Неонатальный скрининг: «золотой стандарт» профилактики
В целях раннего выявления тяжёлых наследственных и врождённых заболеваний проводится пренатальный и неонатальный скрининги, которые позволяют своевременно в первые дни жизни ребёнка диагностировать заболевания и начать лечение.
Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорождённых на ряд наследственных заболеваний. В России программа расширяется: сейчас малышей проверяют на более чем 30 патологий, включая фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и спинальную мышечную атрофию.
Процедура проста: у доношенного ребёнка берут кровь из пятки на специальные тест-бланки (метод «пяточного теста») обычно на 4-е сутки жизни. Если результат вызывает подозрения, родителей и малыша приглашают на повторное обследование и консультацию генетика.
Раннее начало лечения (специальная диета, ферментная терапия или современные препараты) позволяет предотвратить необратимые изменения в организме и дать ребёнку шанс на здоровую жизнь.
Современные методы терапии
Сегодня медицина не стоит на месте. Для многих редких заболеваний появились патогенетические методы лечения:
- Ферментозаместительная терапия — введение недостающих ферментов при болезнях обмена веществ.
- Генотерапия — инновационный подход, позволяющий «исправлять» дефектный ген.
- Диетотерапия — строгий контроль питания при нарушениях обмена аминокислот или углеводов.
Важна поддержка и пропаганда грудного вскармливания. Грудное вскармливание является важным средством первичной профилактики заболеваний ребёнка (в том числе профилактики избыточного веса и ожирения во взрослых возрастах) и матери и незаменимым средством обеспечения идеального питания для здорового развития младенцев.
Практика показывает, что реклама детских молочных смесей (заменителей молочного молока) нередко создаёт впечатление более совершенного продукта в сравнении с грудным молоком, содержит отсылки на полное удовлетворение матери и младенца при вскармливании детскими молочными смесями (заменителями грудного молока), в результате чего эта продукция составляет конкуренцию грудному молоку.
Роль здорового образа жизни родителей
Профилактика редких заболеваний начинается ещё до зачатия. Здоровье будущих родителей — залог здоровья ребёнка.
Одной из составляющих общественного здоровья является здоровье матери и ребёнка, в том числе репродуктивное здоровье и здоровая беременность. ЗОЖ ассоциирован с увеличением ожидаемой продолжительности жизни на 12–17 лет.
Чрезмерное потребление алкоголя сокращает продолжительность жизни на 5,9 и 4,7 года у мужчин и женщин соответственно, здоровая жизнь при этом сокращается на 4,2 и 2,6 года соответственно. Различия в ожидаемой продолжительности жизни курильщиков по сравнению с никогда не курившими составили 5,3 года для мужчин и 5,2 года для женщин. Отказ от курения продлевает жизнь бросивших курить на 2,6 года для мужчин и на 3,2 года для женщин. При этом ожирение (индекс массы тела свыше 30) сокращает ОПЖ на 2,5 года.
Исследования показывают, что физическая активность снижает риски смертности от всех причин: 2,5 часа умеренной активности в неделю (эквивалентно 30 мин умеренной активности в день в течение 5 дней в неделю) по сравнению с нулевой активностью связано со снижением риска смертности от всех причин на 19%, а 7 часов умеренной активности в неделю — на 24%. Сидение, в особенности без частых перерывов, ассоциировано с повышением смертности от всех причин.
Работа неонатологов — это ежедневный подвиг ради спасения самых маленьких пациентов. Благодаря развитию скрининга и терапии дети с редкими диагнозами получают возможность расти, развиваться и жить полноценной жизнью. В этот День неонатолога мы благодарим врачей за их профессионализм и напоминаем: здоровье нации начинается со здоровья матери и ребёнка.
Зам. главного врача по орг.-метод. работе ГАУЗ "РЦОЗ и МП" Р.И. Валиев
врач по гиг.воспитанию ГАУЗ "РЦОЗ и МП" Р.Г. Алимова